Persbericht
Heeze, 15 januari 2016
Ouders van jongens met zeldzame erfelijke aandoening halen fietsend subsidiegeld binnen voor onderzoek in Kempenhaeghe
Meer onderzoek nodig naar epilepsie en slaap bij ATR-x Syndroom
Het vermoeden bestaat dat slaapstoornissen en epilepsie meer problemen geven dan tot nu toe bekend is bij jongens met het ernstige en zeldzame ATR-x Syndroom. Reden waarom ouders van deze jongeren al fietsend door Nederland subsidiegeld ophaalden voor nader onderzoek door expertisecentrum Kempenhaeghe. Bestuursleden van de Stichting ATR-x Syndroom Stijn Deckers en Madeleine Hartmann overhandigen op maandag 18 januari een cheque van € 7.500 aan het onderzoekscentrum voor epilepsie en slaapstoornissen. Ook Tom, de zoon van Madeleine met het ATR-x Syndroom, is aanwezig.
In Nederland zijn er ongeveer 25 jongens bekend met het ATR-x Syndroom. ATR-x Syndroom is een van de vele erfelijke afwijkingen die een ontwikkelingsachterstand veroorzaken. ATR-x Syndroom staat voor x-linked Alpha Thalassaemia mental Retardation Syndrome. De drie voornaamste kenmerken van het ATR-x Syndroom zijn een ernstige ontwikkelingsachterstand, karakteristieke gezichtskenmerken en een ongewone vorm van bloedarmoede. Het syndroom komt alleen bij jongens/mannen voor, meisjes/vrouwen zijn over het algemeen draagster van het gen dat de mutatie veroorzaakt, maar er zijn ook gezinnen bekend waarbij de mutatie tijdens de bevruchting ontstaat en de moeder geen draagster is. Het vermoeden bestaat dat jongens met het ATR-x Syndroom regelmatig slaapstoornissen hebben. Ook heeft ongeveer 1/3 te maken met epilepsie.
Kempenhaeghe verricht vanuit haar expertise in samenwerking met de Stichting ATR-x Syndroom Nederland onderzoek naar epilepsie en slaap bij de jongens met dit syndroom. Een gespecialiseerd onderzoeksteam*) van Kempenhaeghe inventariseert of er sprake is van slaapproblematiek en/of epilepsie.
Het onderzoek dat Kempenhaeghe verricht wordt mede mogelijk gemaakt door de subsidie van de Stichting. De oudervereniging Stichting ATR-x Syndroom Nederland heeft geld voor onderzoek opgehaald door middel van een bijzondere en gesponsorde fietstocht van ruim 700 km, waarbij Madeleine Hartmann en Henriëtte Weekers, bestuursleden van de Stichting, al fietsend de kinderen in Nederland die te kampen hebben met het syndroom hebben bezocht. Een bemoedigende route om de zoektocht naar de meest optimale ondersteuning voor de kinderen met het ernstige syndroom mogelijk te maken.
*) Het gespecialiseerde onderzoeksteam bestaat uit: neuroloog dr. Jurgen Schelhaas, kinderneurologen dr. Hilde Braakman en dr. Judith Verhoeven van het Academisch Centrum voor Epileptologie Kempenhaeghe/Maastricht UMC+ en somnoloog/kinderarts drs. Nele Vandenbussche en somnoloog/kinderneuroloog dr. Sigrid Pillen van het Centrum voor Slaapgeneeskunde Kempenhaeghe en onderzoeksverpleegkundige Petra van Mierlo MSc. Vanuit Stichting ATR-x Syndroom Nederland zal de input worden geleverd door Stijn Deckers, MSc, docent/onderzoeker van de Fontys Paramedische Hogeschool Eindhoven.