Welcome to the ATR-x Syndrome Netherlands foundation

On our website we’ll tell you all about the ATR-x Syndrome and our foundation.
Click underneath to view the video of our foundation.

Over Ons

Deze stichting is opgericht omdat we door contact met andere ouders en met deskundigen antwoorden op onze vragen en informatie over dit zeer zeldzame syndroom willen. In Nederland zijn er ongeveer 25 jongens met het syndroom bekend. ATR-x is een van de vele genetische afwijkingen die een ontwikkelingsachterstand veroorzaken.

ATR-x Syndroom staat voor: x-linked Alpha Thalassaemia mental Retardation Syndrome.

De 3 voornaamste kenmerken van het ATR-x syndroom zijn:
– een ernstige ontwikkelingsachterstand
– de karakteristieke gezichtskenmerken en
– een ongewone vorm van bloedarmoede

Het syndroom komt alleen bij jongens/mannen voor, meisjes/vrouwen zijn over het algemeen draagster van het gen dat de mutatie veroorzaakt maar er zijn ook gezinnen bekend waarbij de mutatie een ‘foutje bij de bevruchting’ was en de moeder geen draagster is!

Het doel van deze website is om informatie te geven over het syndroom en de stichting.

FAQ

The syndrome occurs only in males. Females are often carriers of the gene with the ATR-X mutation (about 75%). Some children may be raised as girls because of the severe genital abnormalities.

Our Sponsors

Note: Carousel will only load on frontend.