Kenmerken

Bij de meeste getroffen jongens (96%) kan de verstandelijke beperking worden geclassificeerd als ernstig.

Bij de geboorte zijn de kinderen meestal slap en vooral in de eerste 6-9 maanden valt op dat  de ontwikkeling vertraagd is. De “motorische mijlpalen”, zoals zitten of kruipen, zijn vertraagd. Enkele kinderen zullen nooit kruipen, en die kinderen die uiteindelijk kunnen lopen, beginnen hiermee vaak pas laat in de kindertijd. De meesten blijven in de luiers, maar af en toe, met intensieve training, kan een zekere mate van darm-en blaascontrole worden bereikt. Veel kinderen zullen leren drinken uit een kop of beker en eten met de vingers of met gebruik van een lepel of vork.

De manier van communiceren varieert. Er zijn jongens die de gesproken taal enigszins beheersen, anderen communiceren met behulp van gebaren, verwijzers (zoals picto’s of foto’s), klanken, wijzen of lichaamstaal of een combinatie van deze manieren.

Het begripsniveau van de jongens varieert afhankelijk van de mate van de verstandelijke beperking.

Veel syndromen kennen karakteristieke gezichtskenmerken (bijv. syndroom van Down). Dit geldt ook voor het ATR-x Syndroom, hoewel de karakteristieke kenmerken in de vroege kindertijd het meest duidelijk te zien zijn. De omvang van het hoofd is vaak klein, de ogen staan wijd uit elkaar, de brug van de neus is vrij breed en plat, de neus zelf is klein, driehoekig en omhoog gekeerd aan het eind. De bovenlip is smaller en de onderlip is vol en naar buiten gedraaid.

Hierbij een voorbeeld van de karakteristieke gezichtskenmerken bij twee jongens die géén familie van elkaar zijn:

Hemoglobine is het zuurstof dragende molecuul in het bloed dat is verpakt in de rode bloedcellen. Wanneer er een tekort is aan en/of slecht functionerend hemoglobine is er sprake van bloedarmoede. Dit kan zich uiten in een bleke huid,  lippen, binnenzijde van de oogleden en de tong. Vermoeidheidsklachten die door de bloedarmoede kunnen ontstaan, worden bij deze jongens opvallend minder gezien.

Bij het ATR-x syndroom is de verlaging van de hemoglobine meestal zeer mild en slechts aantoonbaar door een bloedtest.

Er zijn vele oorzaken van bloedarmoede, maar bij het ATR-x  syndroom is het te wijten aan een vermindering van de vervaardiging van een van de eiwitten, α globine, dat hemoglobine aanmaakt. Deze vorm van anemie heet α thalassemie. De term ’thalassemie’ komt van het Griekse woord voor zee. Deze vorm van bloedarmoede komt veel voor in landen rondom de Middellandse zee. Bij het ATR-x syndroom is juist de combinatie van α thalassemie en een verstandelijke beperking kenmerkend.

α Thalassemie kan worden gediagnosticeerd met een eenvoudige bloedtest. Een druppel bloed wordt vermengd met een blauwe kleurstof en vervolgens op een dia onder de microscoop bekeken. Als α thalassemie aanwezig is dan zijn sommige van de rode bloedcellen, in plaats van een uniforme blauwe kleur, vol met blauwe stippen (hemoglobine H insluitsels).

Deze methode voor alfa- thalassemie en is een snelle test- het duurt maar enkele uren voordat de uitslag bekend is – en in de meeste gevallen (85 %) bevestigt deze test de diagnose. Genetische testen duren veel langer (vaak weken) en soms blijft het moeilijk om te weten waar veranderingen in de genetische code vanaf komen (zijn  het pathologische of populatie varianten?). Het doen van een test naar bloedarmoede kan vaak helpen om zo’n puzzel op te lossen door bevestiging van de diagnose. Het vinden van de genetische oorzaak is van belang bij het bepalen van dragerschap in een gezin en bij een eventuele prenatale diagnose.

Deze variëren enorm. De mildste vorm zijn niet ingedaalde testikels. De penis kan klein zijn en het scrotum slecht ontwikkeld. De voorhuid kan slecht zijn aangelegd of gedeeltelijk ontbreken. Soms is de uitgang van de urinebuis niet aan het einde van de penis, maar langs de schacht. Bij een paar kinderen is het niet aan de uitwendige genitaliën af te leiden van welk geslacht ze zijn. De kinderen hebben geen baarmoeder of eierstokken, maar kleine slecht gevormde testikels die alleen kunnen worden gevonden tijdens een kijkoperatie.

De ontwikkeling van de genitaliën hangt af van de aanwezigheid van de mannelijke geslachtshormonen die voornamelijk worden gemaakt door de teelballen. De problemen van genitale ontwikkeling bij het ATR-x syndroom zijn waarschijnlijk te wijten aan onvoldoende aanmaak van mannelijke hormonen en dit kan ook de reden zijn dat een aantal van de kinderen niet op de normale manier door de puberteit geraken.

Deze zijn nogal divers en kunnen zichtbaar worden naarmate de kinderen groeien. Af en toe wordt er een kind geboren met een klompvoetje. Gewrichten kunnen, vooral bij de vingers, in een vaste- gebogen positie gaan staan. Tijdens het ouder worden kan een kromming van de wervelkolom optreden. Dit dient in de gaten gehouden te worden.

Enkele kinderen worden geboren met hartafwijkingen. Dit kan gaan om openingen tussen de hartkamers of afwijkingen aan de hartkleppen. Operatief ingrijpen kan in sommige gevallen noodzakelijk zijn.

Deze worden incidenteel aangetroffen. Eén van de meest voorkomende problemen is dat urine bij het legen van de blaas weer omhoog schiet naar de nieren. Dit kan leiden tot een grotere vatbaarheid voor urineweginfecties.

Na de geboorte kan het voeden een probleem zijn door de beperkte aanwezigheid van het zuigreflex of slapte van de mondspieren. Het regelmatig teruggeven van voeding of overgeven komt veelvuldig voor en zal vaak verbeteren naarmate het kind ouder wordt. Maagzuur (reflux) is tevens een veelvoorkomend probleem, waarbij een deel van de kinderen erover heen groeit en het andere deel er altijd last van blijft houden waardoor medicatie nodig is.

Het slikken kan ongecoördineerd verlopen bij het ATR-x syndroom – ook vertonen enkele kinderen een duidelijk tegenzin om het eten door te slikken en verslikken zich regelmatig. Het overvloedig kwijlen en het vele boeren kan waarschijnlijk ook in verband gebracht worden met het ongecontroleerd slikken. Opties om het kwijlen te verminderen lopen uiteen van medicatie om de speekselproductie te verminderen (mogelijke bijwerking is toename van obstipatie) tot het verplaatsen van de speekselklieren in de mond.

Eén a twee gevallen zijn bekend waarbij de darm “in staking” is gegaan doordat de normale samentrekking van de darm die de voeding naar beneden brengt weg bleef.

Bijna alle kinderen lijden aan een vorm van obstipatie.

Sondevoeding ( via een  neusmaagsonde de voeding rechtstreeks in de maag brengen) kan nodig zijn in de eerste maanden. Wanneer de problemen met het voeden tijdens de kindertijd aanhouden, zou er een voedingbuisje via de buikwand naar de maag kunnen worden aangebracht (PEG sonde).

Veel van de kinderen zijn klein van gestalte, hun groei loopt consequent achter bij die van anderen van dezelfde leeftijd. Er zijn kinderen bekend waarbij de groei tijdens de kindertijd normaal verloopt maar die in de puberteit een groeiachterstand krijgen (tussen de 10 en 15 jaar).

De kinderen worden meestal beschreven als vrolijk en aanhankelijk. Ze vertonen een breed scala van emoties: vreugde, enthousiasme, opwinding, knorrigheid, verdriet – afhankelijk van de omstandigheden. Er zijn meldingen van plotselinge emotionele uitbarstingen met aanhoudend lachen of huilen zonder een duidelijke aanleiding.

Net als de meeste kinderen houden ze van aandacht en spelen, in het bijzonder luidruchtige spelletjes, stoeien, spelen met water en muzikaal speelgoed. Sommige kinderen vertonen nogal repetitief gedrag. Ze bijten op hun handen of stoppen hun handen in hun mond. De meeste kinderen komen ’s avonds goed tot rust en vallen over het algemeen zonder problemen in slaap. Er zijn echter ook ervaringen van ouders die vertelden dat hun zoon vaak nachtenlang wakker bleef.

In twee of drie verslagen beschrijven ouders dat hun kinderen soms dagenlang teruggetrokken of rustig zijn en dan niet willen eten. De oorzaak van deze episodes is niet bekend.

Ongeveer een derde van de jongens heeft last van epileptische aanvallen. Over het algemeen kunnen ze goed worden behandeld met medicijnen. Een deel van de kinderen groeit hier overheen. Een aantal jongens ontwikkelt epilepsie in de puberteit.

Omdat het syndroom nog niet lang erkend is, heeft men hier nog geen duidelijk beeld van de levensverwachting. Er zijn volwassenen met een goede gezondheid op de leeftijd van 30 jaar. Er is niet veel  informatie bekend over overleden jongens en de doodsoorzaak. Een aantal kinderen overlijden voor hun 5de levensjaar. Longontsteking komt hierbij regelmatig voor doordat infecties van de luchtwegen vaak worden veroorzaakt door het vele overgeven en het verslikken in de voeding.