Onderzoek naar slaapstoornissen en epilepsie

We hebben in mei 2014 een speciale sponsorfietstocht georganiseerd om geld op te halen voor het doen van onderzoek naar epilepsie en slaapstoornissen, symptomen die helaas vaker voorkomen bij jongens met het ATR-x Syndroom.

Er zal onderzoek worden gedaan naar epilepsie en naar de slaapstoornissen; waardoor ontstaat het, om welke vormen gaat het, wat is het effect op het dagelijks functioneren van de jongens en welke medicijnen zijn het beste, gelet op andere symptomen die bij het ATR-x Syndroom horen?

We zijn hierover in gesprek met Kempenhaeghe in Heeze, allereerst om ons goed voor te bereiden en vervolgens om de onderzoeken te laten verrichten. We willen er hierbij voor waken dat de onderzoeken zo min mogelijk stress voor de jongens met zich meebrengen.
Bij Kempenhaeghe is men gespecialiseerd in het doen van onderzoek naar epilepsie én slaapstoornissen en heeft men ook veel ervaring met onze doelgroep: kinderen/jongeren met een verstandelijke beperking. Op dit moment is men bezig om een protocol te maken voor de onderzoeken.

We zullen u via deze pagina op de hoogte houden van alle ontwikkelingen!

Onderzoek naar gedragsmatige kenmerken

We hebben in 2013 een vragenlijst samengesteld waarin we speciale aandacht vragen voor gedragsmatige kenmerken die de jongens met het ATR-x Syndroom laten zien.
Deze vragenlijst is samengesteld omdat we vaak de vraag krijgen van ouders of bepaald gedrag bij het ATR-x Syndroom hoort. Er zijn 23 gezinnen (uit Nederland maar ook internationaal) die deze lijst hebben ingevuld en we zijn bezig om alle gegevens te verwerken. We hopen zo beter in kaart te kunnen brengen of bepaalde gedragingen typisch zijn voor het ATR-x Syndroom.

Poli ZELDZAAM in Nijmegen

In het UMC St. Radboud in Nijmegen is in september 2011 de poli ZELDZAAM van start gegaan. Op deze polikliniek wordt de specifieke expertise van de afdeling Antropogenetica gecombineerd met die van de leerstoel ‘Geneeskunde voor mensen met een verstandelijke beperking’ die valt onder de afdeling Eerstelijns Geneeskunde. De polikliniek ZELDZAAM richt zich op de diagnostiek en controle van kinderen en volwassenen met zeldzame vormen van verstandelijke beperking. Hierbij zijn zowel een klinisch geneticus als een arts voor verstandelijk gehandicapten (AVG) betrokken. Patiënten zullen veelal verwezen worden door AVG’s en klinisch genetici, maar kunnen ook verwezen worden door andere specialisten. Verwijzingen kunnen gericht worden aan de polikliniek Klinische Genetica o.v.v. polikliniek ZELDZAAM. Na verwijzing zal beoordeeld worden of de patiënt in aanmerking komt om gezien te worden op deze speciale polikliniek.

In aanmerking komen patiënten met een nog onbekende oorzaak van verstandelijke beperking en patiënten die reeds gediagnosticeerd zijn met een zeldzame vorm van verstandelijke beperking door genetische oorzaak waarin de polikliniek ZELDZAAM een specifieke expertise heeft. Hieronder vallen bijvoorbeeld: ATR-x Syndroom, Kleefstra syndroom, chromosoom 17q21.31 microdeletie syndroom.

Bij de poli ZELDZAAM zal o.a. onderzoek worden gedaan naar bepaalde symptomen die horen bij het ATR-x syndroom. Ook kunnen ouders hier terecht met vragen en is het expertisecentrum een vraagbaak voor de behandelaars van onze kinderen.
Er zal een nauw samenwerkingsverband worden gevormd met het onderzoeksteam uit Oxford zodat er op termijn meer duidelijkheid zal zijn over de levensloop van personen met het ATR-x syndroom.

U kunt contact opnemen met de poli ZELDZAAM via zeldzaam@umcn.nl.

Onderzoek in Oxford

In Groot Brittannië onderzoeken Doug Higgs en Richard Gibbons het ATR-x al 17 jaar. Het onderzoeksteam (nu 10 man sterk) heeft zich bezig gehouden met het beschrijven van de klinische kenmerken, identificeren van het betrokken gen en de mate van afwijkingen gevonden bij de personen.

Op dit moment ligt de nadruk van het onderzoek op de volgende gebieden:
–              hoe algemeen komt het ATR-x voor
–              hoe groot is de variatie waarin het ATR-x zich manifesteert
–              ontwikkelen van een nieuwe diagnostische testmethode
–              vaststellen van de functie van het ATR-x gen en welke invloed het heeft op andere genen
–              hoe ontstaan de klinische kenmerken
–              helpen met de diagnose van het ATR-x syndroom
–              prenataal onderzoek en onderzoek naar dragerschap binnen families
–              de onderliggende genetische mutatie identificeren