Over Ons

Deze stichting is opgericht omdat we door contact met andere ouders en met deskundigen antwoorden op onze vragen en informatie over dit zeer zeldzame syndroom willen. In Nederland zijn er ongeveer 25 jongens met het syndroom bekend. ATR-x is een van de vele genetische afwijkingen die een ontwikkelingsachterstand veroorzaken.

ATR-x Syndroom staat voor: x-linked Alpha Thalassaemia mental Retardation Syndrome.

De 3 voornaamste kenmerken van het ATR-x syndroom zijn:
– een ernstige ontwikkelingsachterstand
– de karakteristieke gezichtskenmerken en
– een ongewone vorm van bloedarmoede

Het syndroom komt alleen bij jongens/mannen voor, meisjes/vrouwen zijn over het algemeen draagster van het gen dat de mutatie veroorzaakt maar er zijn ook gezinnen bekend waarbij de mutatie een ‘foutje bij de bevruchting’ was en de moeder geen draagster is!

Het doel van deze website is om informatie te geven over het syndroom en de stichting.

Als ouders van een zoon met ATR-x willen we graag heel veel informatie;

Wat is het syndroom nu precies?
Hoe zal onze zoon zich ontwikkelen?
Zijn er nog andere kenmerken waarmee we rekening moeten houden (vb. epilepsie, spasme e.d.)?
Wat zijn de ervaringen van andere ouders/verzorgers/familieleden?
Bij welke specialisten kunnen we terecht?
Wat is de levensverwachting van een persoon met ATR-x?

Op al deze vragen krijgen we geen of nauwelijks antwoord. De medici weten er ook nog niet zo veel vanaf. Wereldwijd zijn er ongeveer 300 personen (jongens) bekend. In Nederland zijn er op dit moment zo’n 25 jongens geregistreerd.

Als Stichting kunnen we heel gericht een aantal doelen nastreven:

• – contacten leggen met lotgenoten en deskundigen om ervaringen en informatievoorzieningen te bundelen teneinde meer zicht te krijgen op de levensloop van een persoon met het ATR-x syndroom
• – het onderhouden van directe contacten met behandelaars en deskundigen over zorgbehoeften en de nieuwste onderzoeken/ontwikkelingen op het gebied van ATR-x
• – het vergroten van de bekendheid van het ATR-x syndroom in het algemeen en onder medici, paramedici en overige zorgverleners in het bijzonder zodat tijdig en nauwkeurig een diagnose kan worden gesteld en een daaruit voortvloeiende behandeling zo optimaal mogelijk kan plaatsvinden
• – het behartigen van de belangen van personen met het ATR-x syndroom alsmede van hun ouders/verzorgers en familieleden om het welzijn en de mogelijkheden in de maatschappij te vergroten

Door geld in te zamelen kunnen we bovenstaande doelen nastreven en zo proberen om in de toekomst vele vragen te beantwoorden en onze kinderen zo goed mogelijk te begeleiden.

Alleen door middel van onderzoek kunnen we oorzaken vinden, nieuwe behandelmethoden ontwikkelen en kan de kennis over het ATR-x Syndroom worden vergroot. Daarnaast kan meer inzicht verkregen worden over de specifieke behoeften die deze groep mensen heeft.