Veelgestelde Vragen

Zijn er meer kinderen met een apneu (onderbreking van de ademhaling) aanval overdag?

Uit reacties komt hierover geen duidelijk antwoord naar voren. Wel wordt gemeld dat er kinderen zijn met zuurstofbehoefte in de nacht of tijdens periodes van ziek zijn.

Hebben andere jongens ook problemen met hun zuurstof na een operatie?

Diverse ouders geven aan dit te herkennen nadat hun zoon onder narcose is geweest voor een operatie. Ze hebben daarna gedurende enige tijd extra zuurstof nodig en moeten mede hierdoor langer in het ziekenhuis blijven.

Onze zoon ademt heel snel en valt vaak flauw. Herkent iemand dit?

Er zijn meerdere ouders die aangeven dat hun kind last heeft van episodes met snelle ademhaling of hyperventilatie.

Onze zoon van een paar maanden moet een hartoperatie ondergaan maar dit kan pas wanneer zijn ademhaling en zuurstof niveau in orde zijn. Dit is nu niet het geval en artsen geven aan niets meer te willen doen. Zijn er andere ouders waarvan het kind een operatie nodig had en is dit gedaan ?

Ouders geven aan dat hun zoon extra zuurstof kreeg totdat hij een hartoperatie kreeg toen hij 9 maanden was. Sindsdien heeft hij geen hartklachten meer gehad en heeft hij nog alleen ’s nachts extra zuurstof nodig i.v.m. apneu dat ervoor zorgt dat zijn zuurstofgehalte naar beneden gaat. Ook heeft hun zoon een operatie gehad om weefsel in de keel te verwijderen dat steeds voor de luchtpijp flapte (laryngomalacie). Dit laatste werd door andere ouders ook herkent. Hun kinderen werden ook op jonge leeftijd (vaak een paar maanden oud) al hieraan geopereerd. Andere ouders geven aan dat hun zonen ook obstructieve en centrale slaapapneu hebben en dat zij vooral ‘s nachts extra zuurstof nodig hebben. Bij een aantal jongens is dit door de jaren heen verbeterd en zij hebben alleen nog zuurstof nodig wanneer zij ziek zijn. Bij een aantal jongens was bijna een tracheostoma geplaatst. Ook geven ouders aan dat hun zonen vaak een erg kleine kin hadden wat tot problemen met de ademhaling leidde. Dit loste zich vanzelf op toen de jongens ouder werden. Diverse ouders gaven aan dat het zinvol is om naar een speciaal kinderziekenhuis te gaan omdat er daar veel meer kennis en mogelijkheden zijn om de jongens te helpen.

Zijn er kinderen die op latere leeftijd een tracheostoma (buisje waardoor ademt wordt gehaald via een kunstmatige opening in de luchtpijp) nodig hadden?

Eén ouder reageerde, de zoon kreeg een tracheostoma toen hij 19 was.

Hebben andere kinderen met ATR-x syndroom ook allergieën (omdat de reflux klachten van ons kind erger worden)?

Uit reacties van ouders kwam naar voren dat de kinderen de volgende allergieën hebben: pinda, eieren, gluten, soja, tarwe, zuivel en perzik (1 kind). Uit sommige reacties kwam naar voren dat er bij meerdere kinderen sprake was van reflux bij wie niet alleen allergie maar ook de grootte van de maaltijden, een goede zithouding of bepaalde texturen van het voedsel hierop invloed hadden.

Zijn er meerdere kinderen die naast de diagnose ATR-x syndroom ook gediagnosticeerd zijn met autisme?

Een aantal ouders gaven aan dat de diagnose autisme bij hun kind eerder werd gesteld dan de diagnose ATR-x syndroom. Enkele ouders gaven aan dat de autisme erger was in de jongere jaren en dat bij het ouder worden de symptomen bij sommige kinderen afnamen.  

Zijn er kinderen die naast ATR-x syndroom en autisme ook de diagnose Cerebrale parese (CP) hebben?

Er waren drie ouders die aangaven dat bij hun kinderen alle drie de diagnoses waren gesteld.  

Is iemand bekend met Carnitine Deficiëntie?

(Dit is een erfelijke aandoening waarbij het lichaam vetten niet goed kan omzetten in energie. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal). Hier waren geen reacties op.  

Zijn er kinderen die de diagnose PVL en ATR-x syndroom hebben?

Periventriculaire Leukomalacie (PVL) is een beschadiging van het hersenweefsel die o.a. bij te vroeg geboren baby’s kan optreden. Het is een beschadiging van de witte stof naast de hersenkamers door een te lage bloedstroom hier naar toe. Er waren vier andere ouders die aangaven dat hun kind naast de diagnose ATR-x syndroom ook PVL hebben.

Weet iemand iets over gentherapie?

Uit de reacties komt naar voren dat de neuroloog aangeeft dat er voor ATR-x syndroom nog geen gentherapie is.  

Is het mogelijk om zindelijkheidstraining te geven bij kinderen met het ATR-x syndroom?

Op deze vraag kwamen verschillende reacties. Een aantal kinderen zijn overdag zindelijk en dragen ’s nachts een luier. Andere kinderen zijn volledig incontinent. Er wordt aangegeven dat de ouder het wel zou kunnen proberen te trainen.  

Welke therapieën krijgen jullie kinderen en hoe vaak?

Ouders geven aan dat hun kinderen de volgende therapieën krijgen: hydrotherapie (zwemmen) 2x/week, fysiotherapie, ergotherapie, logopedie, muziektherapie en craniosacraal therapie (d.m.v. manuele technieken het bindweefsel ontspannen). De meeste kinderen krijgen deze therapieën aangeboden tijdens hun aanwezigheid op speciale kinderdagcentra.

Oefeningen die gedaan worden met de kinderen door de fysio- en/of ergotherapeut zijn onder andere liggend op de grond de nekspieren versterken en rollen, leren zitten en staan in een statafel. Door de logopedist wordt aandacht besteed aan onder andere spraak, gebruik van gebaren, eten of mondsluiting/slikken.

Hoe weet ik of mijn kind teveel therapieën krijgt?

Ouders geven aan dat de kinderen veel tijd kwijt zijn met de verschillende therapieën maar dat ze er zeker baat bij hebben. De kinderen lijken het ook allemaal wel leuk en oké te vinden. En als ouder merk je wel aan je kind als het teveel is allemaal.  

Gaat er iemand naar een kinderarts die is gespecialiseerd in ontwikkelingsstoornissen of gaan jullie naar een algemene kinderarts?

Een aantal ouders geeft aan naar een speciale kinderarts te gaan. De afspraken en verslagen hielpen hen om de noodzaak voor bepaalde therapieën en andere medische zaken in kaart te brengen en te bekijken wat prioriteit had.  

Hoe vaak gaan ouders voor een vervolgafspraak naar de Klinisch Geneticus? 

Als de kinderen nog klein zijn gaan de meesten ongeveer één keer per jaar. Als de kinderen ouder worden gaan ze nog maar eens in de paar jaar naar een afspraak. Voor opvolging van hun ontwikkeling en het stellen van vragen door ouders zijn afspraken bij de kinderarts of AVG (arts voor verstandelijk gehandicapten) het meest geschikt.

Zijn er kinderen die gespecialiseerde programma’s hebben op school en laten die vooruitgang zien?

Eén ouder geeft aan dat haar kinderen naar een school voor ernstig cognitief slechtzienden gaan en dat ze daar werken aan communicatie / socialisatie, grove motoriek en fijne motoriek. Verder worden de ouders betrokken bij besluitvorming rondom de therapieën. Een aantal kinderen gaat naar een reguliere school totdat ze 3 tot 5 jaar zijn en van daaruit stromen ze door naar speciaal onderwijs of naar speciale kinderdagcentra waar ze verschillende therapieën krijgen (fysiotherapie, logopedie, ergotherapie e.d.). Andere ouders houden de kinderen thuis en zorgen daar dat ze therapieën en begeleiding krijgen. Een andere ouder geeft aan dat hun zoon een speciale communicatie cursus krijgt op school om de spraak te verbeteren.

Wat voor bloedtesten kunnen we nog meer laten afnemen aangezien ons kind lijdt aan vermoeidheid en een te laag ijzergehalte?

Iemand gaf als tip om het tekort op de vitamine B12 te laten onderzoeken.  

Zijn er nog meer kinderen die last hebben van een te hoog natriumgehalte dat niet lager wordt?

Een van de ouders geeft aan dat haar zoontje ook altijd last heeft van te hoge natriumgehaltes maar dat die altijd terug komen naar de normale waardes.  

Zijn er meerdere kinderen die last hebben van te lage bloedsuikers?

Een aantal ouders gaven aan dat na de geboorte van hun zoon deze waarden niet goed waren. Ook geven een aantal ouders aan dat na operaties de suikerwaarden ineens gevaarlijk omlaag gingen bij hun zonen. Eén ouder geeft aan dat haar zoon zeker om de 3 uur iets moet eten om deze waarden goed te houden.  

Ontwikkelt elk kind met ATR-x syndroom de vorm van Alfa-Thalassemie? Ons kind is 4 jaar en er zijn geen tekenen van.

Uit de reacties van andere ouders komt naar voren dat er meerdere kinderen zijn die dit niet hebben. Zij moeten wel regelmatig het ijzergehalte in het bloed laten controleren maar hoeven geen medicijnen te slikken.

Komt er veel epilepsie voor bij kinderen met het ATR-x Syndroom?

De literatuur vermeldt dat ongeveer 1/3 van de jongens met ATR-x lijdt aan epilepsie. Ouders vertellen dat veel kinderen meerdere kenmerken tonen die op epilepsie kunnen duiden, maar dat dit niet vaak naar voren komt als er een EEG (hersenfilmpje) wordt gemaakt. Medisch gezien is het zo dat een schoon EEG niet betekent dat er geen epilepsie kan zijn.

Er zijn jongens die verschillende soorten aanvallen laten zien. Er worden onder andere periodes van afwezigheid (absences) genoemd. Ouders melden dat sommige kinderen tijdens een aanval extra zuurstof nodig hebben.

In samenwerking met het epilepsiecentrum Kempenhaeghe is er onderzoek opgezet naar slaapproblematiek en epilepsie bij de jongens met het ATR-x syndroom. Zodra er resultaten bekend zijn, zullen deze op de website met u gedeeld worden.

Wanneer er één kind binnen het gezin ATR-x syndroom heeft, hebben alle andere kinderen dit dan ook?

Het voorkomen van het ATR-x syndroom binnen een gezin is afhankelijk van de oorzaak van het syndroom. Wanneer de moeder draagster is (zij draagt dan 1 afwijkend X chromosoom bij zich en 1 gezonde), hebben jongens 50% kans om het syndroom te hebben en dochters 50% kans om draagster te zijn. Meisjes hebben het syndroom zelf niet, doordat ze nog een gezonde X chromosoom bij zich dragen. Wel kunnen er jongens geboren worden met het ATR-x syndroom die qua genitaal lijken op een meisje, echter hebben zij wel een X en Y chromosoom – oftewel de mannelijke geslachtschromosomen.

Wanneer er een jongen in het gezin is bij wie er een spontane verandering (mutatie) van het genetisch (erfelijk) materiaal is opgetreden tijdens de zwangerschap en de moeder dus geen draagster is, is er slechts een licht verhoogde kans dat er nog een kind met het ATR-x syndroom geboren zal worden in dit gezin.

Er is ook een herhalingskans aanwezig in gezinnen waarbij er bij de moeder sprake is van kiemcelmozaïcisme. Dit betekent dat er in een aantal eicellen van haar wel een afwijkend X chromosoom aanwezig is, maar in anderen niet.

Zijn andere moeders getest om te zien of zij draagster zijn van dit Syndroom?

Bijna alle moeders zijn getest en het overgrote merendeel is draagster. Vele ouders gaven aan dat hun specifieke mutatie nog niet eerder gevonden was. Vier moeders gaven aan dat zij geen draagster zijn.  

Onze dochter van 15 wil laten testen of zij draagster is van het ATR-x gen. Hoe gaan jullie hiermee om?

In een aantal landen moeten de meisjes 18 jaar oud zijn om zich te laten testen. Ouders geven aan dat dat te oud is en dat zij een leeftijd van 15 jaar goed vinden om de meisjes te laten testen. Een aantal ouders geven aan dat hun dochter dit niet wil laten doen. Diverse ouders waarvan de dochters zich wil hebben laten testen gaven aan dat ze blij waren dat zij dit hadden gedaan; er was duidelijkheid en het gaf hun rust. Verder werd er aangegeven dat tegenwoordig artsen zoveel meer weten om evt. draagsters naar en door een zwangerschap te begeleiden.  

Indien er meerdere jongens met ATR-x binnen één gezin zijn, lijken die jongens dan op elkaar of hebben ze beiden een ander ontwikkelingsniveau?

Ouders geven aan dat hun zonen zich verschillend ontwikkelen; de één spreekt, de ander niet, de één heeft meer zintuigelijke behoeften dan de ander, de één heeft geen gevoel voor gevaar of persoonlijke ruimte terwijl de ander wel gevaar herkent en het doel van bepaalde voorwerpen.

Slaan andere kinderen met ATR-x syndroom ook op hun benen wanneer ze opgewonden zijn?

De ouders die hierop hebben gereageerd hebben aangegeven dat de kinderen zowel als op hun benen als op een andere plek slaan (zoals buik of borst).  

Zijn er kinderen die zichzelf slaan als ze pijn hebben?

Vele ouders geven aan dat dit gebeurt als ze pijn hebben. Ze slaan zichzelf op de benen, op de buik of op de borst en sommigen slaan met hun hoofd tegen de grond of muur. Ouders geven aan de pijn vaak komt door problemen met oren, tanden, darmen, maag. Het slaan komt ook voor als uiting van andere zaken, zoals overprikkeling.

 Vinden andere kinderen met ATR-x syndroom het ook grappig wanneer andere kinderen huilen?

Uit de reacties van de andere ouders komt naar voren dat hun kinderen dit ook doen.  

Mijn kind heeft rode punten rond zijn ogen na een huilaanval. Kan dit kwaad?

Andere ouders geven aan dat hun kinderen dit ook hebben. Het komt van het huilen.  

Zijn er andere kinderen die gewelddadig of agressief worden wanneer zij met het schoolvervoer naar school gaan?

De ouders die hierop hebben gereageerd hebben hetzelfde meegemaakt. Een ouder adviseerde muziektherapie voor de kinderen. Bij haar kind had dit een positief effect.  

Stoppen andere kinderen met ATR-x syndroom ook hun hand in hun mond en kauwen ze er dan op?

Meerdere ouders gaven aan dat hun kinderen dit ook doen. Sommige kinderen kauwen ook op schoenen. Er werd als tip gegeven wanneer kinderen op hun pols bijten, er een zweetbandje omheen te doen.  

Trekken andere kinderen met ATR-x syndroom ook hun haren uit?

Uit de reacties kwam naar voren dat de andere kinderen niet hun eigen haren maar de haren van anderen uittrekken.  

Hebben andere kinderen ook onrustige nachten? 

Vele ouders geven aan dat hun kind met tijden schreeuwt, springt of speelt ’s nachts, heel onrustige benen heeft of tegen het bed ‘bonkt’. De dag erna zijn de kinderen meestal erg onrustig en hebben ze veel last van bijten, krassen, slaan en knijpen. Niemand weet een oorzaak.  

Heeft iemand succes gehad met medicijnen tegen negatief gedrag zoals slaan, knijpen, bijten en aan de haren trekken?

Ouders geven aan alles al geprobeerd te hebben zoals Baclofen (spierverslapper), Risperdal (atypische Antipsychotica), Olanzapine (atypische Antipsychotica), Clonidine (tegen ADHD en tics), Abilify (atypische antipsychotica), en zelfs Valium maar niets helpt. Andere ouders geven aan essentiële oliën te proberen (lavendel, wilde sinasappel en vetiverolie), zij smeren dit onder op de voeten en soms rond het hart of op de buik. Andere ouders gebruiken Gabapentine (medicijn tegen epilepsie en zenuwpijn) en zij hebben hier goede ervaringen mee. (gebruik geen medicatie op eigen voorschrift- raadpleeg altijd eerst een arts)

Mijn zoon huilt al 4 dagen non stop. Wat kan ik doen?

Ouders herkennen dit en geven aan zich machteloos te voelen. Sommige ouders laten hun kind een aantal nachten per maand logeren zodat ze zelf even rust hebben of met de andere kinderen uit het gezin iets kunnen ondernemen. Andere ouders lossen elkaar af op deze momenten zodat ze tussendoor even op adem kunnen komen.

Zijn er nog meer jongens waarvan de testikels niet zijn ingedaald?

Meerdere jongens hebben hier last van. Een ouder gaf aan dat één van de testikels  geatrofieerd (verschraald) was en dat deze verwijderd moest worden omdat het anders kwaadaardig zou kunnen worden. Een andere ouder gaf aan dat er vocht zat in één van haar zoons testikels en dat die ook geopereerd moest worden hieraan. Een andere ouder gaf aan dat beide testikels van hun zoon in zijn buik verborgen zitten.  

Zijn er nog meer kinderen met hydronefrose en is dit een kenmerk van ATR-x syndroom?

Hydronefrose is een zakvormige uitzetting van het nierbekken, als gevolg van een verminderde afvoer van urine uit de nier naar de blaas. Er waren twee ouders die aangaven dat er bij hun kind met ATR-x syndroom ook sprake was van hydronefrose, maar zij hadden er geen last van. Uit de literatuur komt naar voren dat hydronefrose kan optreden bij kinderen met het ATR-x syndroom.

Het lijkt wel of mijn zoon een dubbele bilspleet heeft.

Uit reacties van ouders blijkt dat meerdere kinderen dit hebben.  

Mijn zoon heeft zijn penis gevonden en vindt het fijn om daar de hele dag over te wrijven (mét of zonder kleding). Wat doen andere ouders hiermee?

Ouders geven aan dat een deskundige adviseerde om hun kind hiervoor de tijd te geven (bijv. ’s morgens of ’s avonds voordat de luier omgaat). In zijn eigen kamer of bed met liefst zoveel mogelijk privacy. Het advies is om te proberen in het openbaar het wrijven zoveel mogelijk te beperken. Het is niet goed om het helemaal te verbieden, het is beter om hem hierin te begeleiden. Een ouder laat zijn kind stoppen door zijn handen vast te houden en ‘nee’ te zeggen en dan uit te leggen dat het wel mag in de slaapkamer. Het duurde even maar uiteindelijk wist de jongen wat de bedoeling was en liep hij uit zichzelf naar zijn kamer. Sommige jongens maken hun hand en penis helemaal rauw. Ouders stoppen dat door een ‘onesie’ aan te trekken met daaroverheen een broek.

Hoe kunnen we het beste het duimzuigen van ons kind afleren?

Een ouder gaf aan dat zij een bittere gel gebruiken op de vingers waar hun kind op zuigt. De andere ouders geven aan dat zij het niet hebben afgeleerd. Een gedragsdeskundige kan ingeschakeld worden indien gewenst door ouders.

Houden andere kinderen ook hun handen tegen elkaar aan en zit het speeksel overal?

Uit de reacties van de ouders komt naar voren dat de meeste kinderen dit doen. Op latere leeftijd ontgroeien veel kinderen dit. De kinderen wrijven vaak in hun handen en houden deze naast hun oren. Het maakt een bepaald geluid. Sommige kinderen kauwen ook op hun handen. Echter zijn er geen oplossingen voor genoemd.

Zijn er andere kinderen die ook al grijze haren hebben?

De meeste ouders die gereageerd hebben op deze vraag, gaven aan dat hun kind inderdaad een aantal grijze haren heeft.

Mijn kind is 2,5 jaar oud en er groeit al schaamhaar. Komt dit bij meerdere kinderen voor?

De meeste kinderen hebben dit tussen de 2 en de 12 jaar.

Welke hulpmiddelen gebruiken ouders voor hun kind?

Ouders geven aan diverse hulpmiddelen te gebruiken:

• Loopwagen
• Aangepast bed
• Speciale fiets / driewieler / tandem
• Speciale buggy
• Speciale schoenen
• Speciale spalken voor de enkel en voet
• Rolstoel 

Mijn kind is uit zijn normale buggy gegroeid. Wat nu?

Er zijn bedrijven die gespecialiseerd zijn in buggies voor grotere kinderen met speciale behoeften. Deze bedrijven en de buggies die ze maken zijn via internet te vinden.  

Is een ‘Upsee’ gemakkelijk in het gebruik?

(Dit is een mobiliteit apparaat waarmee kinderen met een motorische stoornis staan en lopen met de hulp van een volwassene.) Ouders zijn zeer tevreden hierover alleen wordt duidelijk aangegeven dat als de schouders van het kind boven de riem van de volwassene uitsteken, dit te belastend is voor de rug van de volwassene en dat ze dan afraden om het te gebruiken. Het is geschikt voor kinderen die een goede controle hebben over hun hoofd en die wat gewicht op eigen benen kunnen dragen. Het is goed voor het trainen van spieren en lopen. Het is geweldig voor de kinderen om de wereld rechtopstaand te zien en het helpt hen in de ontwikkeling.  

Mijn kind heeft grotere luiers nodig maar waar kan ik die krijgen?

Incontinentiemateriaal is verkrijgbaar bij gespecialiseerde bedrijven die op internet of via de zorgverzekeraar te vinden zijn. Over het algemeen worden de luiers vergoed door de zorgverzekeraar.  

Zijn er jongens die ondersteunende of alternatieve communicatieapparaten gebruiken?

Een aantal ouders geven aan dat hun zoon een speciaal ondersteunend programma gebruikt op zijn iPad. Ook andere ouders geven aan dat een iPad veel wordt gebuikt door hun zoon, niet alleen voor (ondersteunende) communicatie (picto’s en gebaren) maar ook voor vrijetijds besteding. Vanaf 3 jaar worden er vaak gebaren gebruikt maar het kan enige tijd duren voordat de jongens door hebben wat ze moeten doen. Meestal gebeurt het aanleren van gebaren en het uitzoeken van een alternatief communicatiemiddel in overleg met de logopedist.

Ondervinden andere kinderen ook problemen met een laag immuunsysteem?

Hier reageerden een aantal ouders op met dat hun kind hier ook problemen in ondervindt. Eén van de ouders meldt dat hun zoon  – die ter ondersteuning van het immuunsysteem Hydrocortison gebruikt – tijdens periode van ziekte en stress deze in een verhoogde dosering krijgt, met goed effect.

Zijn andere kinderen vaak ziek zijn of hebben zij koorts in de zomer?

Uit de reacties van de ouders komt naar voren dat zij niet zeker weten of het daadwerkelijk koorts is, maar de kinderen raken snel oververhit.  Als optie wordt aangegeven de kinderen goed te bedekken of binnen te houden.  

Zijn er kinderen die plotseling koorts krijgen?

Hier kwam één reactie op waarbij een andere ouder het herkende. Haar kinderen krijgen ook plotseling koorts. Er zitten mogelijke problemen in een auto-immuun bloedziekte. 

Wij geven onze zoon ‘Manuka Honing’ om zijn immuunsysteem op peil te houden.

Deze honing heeft een antibacteriële werking en lijkt goed te helpen. Ook andere ouders hebben hier ervaring mee, zij geven hun zoon ¼ tot ½ eetlepel per dag maar je mag het nooit warm geven.  

Mijn zoon is in de winter om de twee weken ziek. Hij stopt dan met eten. Na een paar weken herhaalt dit proces zich. Herkent iemand dit?

Ouders herkennen dit in grote getalen. De klachten variëren van oorontstekingen tot infecties aan de luchtwegen en darmen. Bij sommigen is de periode ertussen enkele weken, bij anderen enkele maanden of een aantal keren per jaar. De jongens hebben vaak een afwijkend gehalte van IgA (‘antilichamen’) van het immuunsysteem waardoor ze niet genoeg weerstand hebben. Een aantal ouders geeft aan dat het verbetert als de jongens ouder worden.

Wanneer zijn de andere kinderen met ATR-x syndroom gaan lopen?

Uit de reacties komt naar voren dat de meeste kinderen waarvan de ouders hebben gereageerd rond hun 8ste zelfstandig konden lopen. Rond de leeftijd van 2 jaar beginnen ze met zelfstandig zitten. Uit de literatuur komt naar voren dat circa 45% van de kinderen leert lopen.

Zijn er therapieën of technieken om een kind met ATR-x syndroom te leren staan en uiteindelijk lopen? 

Uit de reacties komen de volgende therapieën naar voren: fysiotherapie, hope therapie, het move programma en SMO.  

Hoe gaan de kinderen die kunnen lopen om met traplopen? Kunnen ze zelf naar boven en naar onder lopen?

Meerdere ouders geven aan dat hun kind wel naar boven kan, maar dat ze bij het naar beneden gaan meer ondersteuning of hulp nodig hebben. Een aantal kinderen kan wel zelf de trap op en af. Meerdere gezinnen hebben de slaapkamer en een badkamer beneden voor de kinderen zodat zij geen trappen hoeven te lopen. De kinderen die zonder problemen kunnen traplopen, hebben dit tussen 2 en 5 jaar geleerd. Eén zus geeft aan dat haar broer wel kon traplopen toen hij jonger was maar nu niet meer (43).

Hebben kinderen met sondevoeding en het ATR-x syndroom ook last van braken/ refluxklachten na het geven van de sondevoeding? Ook blijft het eten lang in de maag.

Twee andere ouders gaven aan dat hun kind met ATR-x syndroom en het gebruik van sondevoeding de zelfde problemen ervaren. Een van de ouders raadde het medicijn Cyproheptadin aan en gaf aan dat dit goed hielp tegen deze problemen.  

Mijn kind met ATR-x syndroom heeft veel eet problemen. Hij houdt zowel geen babyvoeding als vaste voeding binnen.

Andere ouders geven aan dat ook hun kinderen last hebben van voedingsproblemen. Meerdere ouders geven als oplossing om fruit te pureren of smoothies te maken. Vooral bananen smoothies sloegen goed aan. Een andere oplossing was om te beginnen met Sorptie (een hoge calorie melk) en wanneer dit werkt over te gaan op smoothies van fruit.

Is iemand van de kinderen gediagnosticeerd met ruminatie?

Wat ouders dachten dat reflux was is ruminatie gebleken: het kind haalt voeding terug naar boven en slikt dit weer door.  Een aantal ouders herkennen dit. Eén ouder geeft aan dat het vanzelf minder werd naarmate haar zoon ouder werd.  

Zijn er meer kinderen met ATR-x syndroom die last hebben van refluxklachten en maagpijn ook wel maagmigraine genoemd?

Meerdere ouders gaven dit te herkennen bij hun kind. Ze geven aan dat hun kind met tussenposen gaat schreeuwen van de pijn. Door toenemende lucht in de maag moeten ze dit aflaten door een g-tube (een PEG vervangende katheter). Als ze dit niet doen, gaat het kind braken. Ze merken dan ook vaak dat het eten van de vorige maaltijd nog niet is verteerd. Een ouder gaf als oplossing om te stoppen met het toedienen van eten maar 24 uur lang alleen vloeistoffen toe te dienen. Dit zorgde voor verlichting van de pijn. Een andere ouder gaf de volgende oplossing die erg goed heeft geholpen bij zijn kind, namelijk: Een gluten- en melk vrij dieet, probiotica en mineralen/vitamine en spijsvertering enzymen dieet. Een ander gezin heeft een afspraak met een expert in cyclisch braken en migraine. Bij een volgende aanval gaan ze medicijnen tegen migraine en spierontspanners toedienen om zo de aanval binnen 24 uur te stoppen.

Zijn er meer kinderen waarbij de diagnose Cyclisch Braken Syndroom/migraine en Gastroparese (vertraagde maaglediging) is gesteld?

Andere ouders bevestigen dit. De jongens hebben allemaal een G-tube of een G-J tube ( Gastrostomie-Jejunostomie buis). Ze kunnen het teveel aan lucht gemakkelijk uit de buik laten. Eén ouder geeft aan dat ze het voedsel en de medicijnen door de J-tube geven en het teveel aan lucht door de G-tube aflaten. Een andere ouder geeft aan dat hun zoon een dagelijkse doses van Cyproheptadine en Ranitidine krijgt en dat er Onondestrum aan wordt toegevoegd op het moment dat er een aanval plaatsvindt.  

Wie heeft er tips tegen obstipatie en boeren, mijn zoon heeft hier sinds kort last van?

Andere ouders gaven als tips het gebruik van laxeermiddelen (na overleg van een arts) of het aanvragen van een endoscopie om erachter te komen om wat voor problemen het precies gaat.  

Wat te doen bij slijm in de ontlasting?

Het gebruik van probiotica en Aloë Vera water, samen met Miralax (een laxeermiddel) kan dit verhelpen volgens een van de ouders. Het is verstandig eerst een dokter te raadplegen om de oorzaak van het slijm te achterhalen.

Zijn er meer kinderen met ATR-x syndroom die last hebben van maagpijn en problemen met de galblaas?

Een van de ouders gaf aan dat zijn zoontje last krijgt en maagpijn heeft wanneer hij groente en bonen eet. Een andere ouder geeft aan dat haar zoontje last van maagpijn heeft wanneer hij iets eet dat zuur is. Een ouder geeft aan dat bij haar oudste zoon de galblaas verwijderd is i.v.m. problemen met de galblaas. Hierna kreeg hij een voedingssonde en nu gaat het goed met hem. Een van de ouders geeft als tip om een eetdagboek bij te houden en precies aan te geven welk voedsel het kind wel en niet kan verdragen.  

Wat zijn de positieve en negatieve ervaringen met het gebruik van probiotica?

Ouders hebben wisselende ervaringen met het gebruik van probiotica.

Een aantal ouders merkt geen verschil, sommigen juist verslechtering van de klachten. Anderen hebben positievere ervaringen, een aantal wanneer probiotica gebruikt worden in combinatie met laxeermiddelen.  

Heeft iemand ervaring met Liquid Hope (The Worlds First Organic Real Food Whole Food Feeding Tube Formula and meal replacement)?

De ouders die reageerden hadden nog geen ervaringen hiermee. Echter hadden zij wel ervaringen met PediaSure, maar waren hier niet tevreden over. Enkele ouders gaven aan dat zij Liquid Hope gingen proberen.  

Heeft iemand ervaring met een fundoplicatie operatie? Heeft dit geen nadelige gevolgen voor de winderigheid, dat net zo’n probleem is als de reflux?

Tijdens fundoplicatie operatie wordt de bovenkant van de maag als een zogenaamd manchet om de slokdarmwand heen gelegd en vast gehecht. Hierdoor blijft de maag in de buikholte liggen en kan de sluitspier zijn werk beter doen.

Twee ouders geven aan dat ze blij zijn deze operatie te hebben gedaan bij hun zoon. Andere ouders hebben getwijfeld hierover en hebben later besloten om een G-tube te plaatsen. Hierdoor konden ze een teveel aan lucht dat de jongens inslikken, aflaten. Meerdere ouders geven aan een G-tube te hebben laten plaatsen hiervoor. Door het teveel aan lucht af te laten, bleken de jongens ook minder last te hebben van reflux/braken.  

Onze zoon heeft Dystonische Spasmen (aanhoudende spiersamentrekkingen) in de darmen. Hij huilt, schreeuwt en laat schokkerige bewegingen zien met armen en benen. We zien dat hij pijn heeft, wat kunnen we doen?

Andere ouders herkennen maag-darmproblemen. Medicijnen die worden gegeven door artsen zijn o.a. Co-Careldopa (dopamine). Andere ouders geven aan dat hun zoon vooral veel last had van lucht en ontlasting in de darmen . Voor deze klachten kregen ze Movicol of een laxeermiddel op basis van olie. Eén ouder gaf aan dat hun zoon een maagzweer had. Hij kreeg Omeprazol en Risperdal (dit laatste om te ontspannen). Eén ouder gaf aan dat hun zoon Eosinofiele Oesofagitis heeft, een chronische ontsteking van de slokdarm die zeer waarschijnlijk wordt veroorzaakt door een allergische reactie. Hij krijgt Gaviscon als medicijn.  

Mijn zoon blijft eten, soms wel 1 tot 2 uur aan een stuk. Volgens mij krijgen zijn hersenen niet het signaal dat hij vol zit. Toch zit hij nog altijd onder het gewicht en de lengte van andere jongens van zijn leeftijd… Zijn er nog meer jongens die zoveel eten?

Diverse ouders herkennen dit bij hun zonen. Eén ouder geeft aan dat de arts vertelde dat het een verhoogd metabolisme is, dit is een snelle stofwisseling waardoor het kind meer calorieën verbrandt en afvalt. ‘de calorieën verbranden zodra hij iets eet’.  

Beginnen andere kinderen ook met kokhalzen bij het zien van eten zonder duidelijke reden?

Een ouder geeft aan dat haar kind dit ook had. Ze hebben een maagsonde aangelegd en het probleem was verholpen.  

Hebben andere kinderen ook last van voedingsproblemen? We gebruiken nu een maagsonde, zodat er geen reflux kan optreden.

Er is één ouder die dit op dezelfde manier doet. Andere ouders hebben het eten aangepast. Dit had een goed effect.  

Welke medicijnen werken goed tegen obstipatie?

Een ouder gaf aan Movicol te gebruiken voor obstipatie.

Welke medicijnen werken bij slaapproblemen?

Een ouder gaf aan hun zoon Melatonine te geven voor het slapen. Het werkte bij hem voor slechts een paar maanden. Bij andere kinderen werkte dit wel voor een goede nachtrust.  

Heeft iemand succes gehad met medicijnen tegen negatief gedrag zoals slaan, knijpen, bijten en aan de haren trekken? 

Ouders gaven aan goede effecten te hebben gezien van het medicijn Gabapentine en essentiële oliën. Vele andere middelen werden geprobeerd, echter zonder succes.

Verliezen kinderen met ATR-x syndroom vroegtijdig hun tanden?

Hierop kwamen verschillende antwoorden. Ze verliezen hun tanden niet eerder, maar in een andere volgorde. Sommige kinderen hadden een sterk melkgebit en verliezen die tanden niet.  

Hoeveel tanden zijn normaal bij kinderen met ATR-x in de leeftijd van drie jaar?

Uit de reacties van ouders kwam naar voren dat, in de leeftijd van 2 tot 6 jaar, de kinderen verschillende tanden missen.  

Komt verkleuring van tanden vaker voor bij kinderen met het ATR-x syndroom?

Hierop kwamen reacties dat bij het ATR-x syndroom het glazuur van de tanden erg zwak is. De combinatie van speeksel en slechte glazuur is een reden voor verkleuring van tanden. Daarnaast kunnen medicijnen ook een rol spelen.  

Wat kan er worden gedaan om de speekselvloed van mijn kind te verminderen? Ons kind heeft Hyocine Patch geprobeerd, maar dit werkte niet. En Glycopyronium Bromide/Glycopyrollate 1mg 3x per dag, werkte ook niet.

Uit de reacties kwam naar voren dat een kind botox injecties kreeg met een positief effect. Andere kinderen gebruikte een Z- Vibe. Hier kunnen kinderen op kauwen, waardoor hun kaak en tongspieren versterken. Dit heeft een positief effect. Een ouder geeft aan het homeopatische middel ‘Tinctura Belladonnae normata 70%’ te gebruiken voor haar kind en dat het kwijlen hierdoor met 90 % is afgenomen. Een andere ouder gaf aan dat de speekselklieren zijn verwijderd en dat één speekselbuis is afgebonden. Ook bij andere jongens zijn de speekselklieren verwijderd. Een andere ouder geeft aan dat de speekselklieren zijn verplaatst naar achter in de mond maar dat dit niet heeft geholpen.  

Hoe kan ik ervoor zorgen dat mijn kind minder gaat kwijlen? Hij stopt van alles in zijn mond wat het kwijlen veroorzaakt.

Andere ouders kennen het symptoom, echter weten zij niet wat te doen om het te verhelpen. Zij geven als tip om naar een therapeut te gaan en te spreken over orale stimulatie.  

Hebben alle kinderen met ATR-x syndroom altijd hun mond open?

In alle reacties hierop geven de ouders aan dat hun kinderen hun mond altijd open hebben. Alleen bij eten en drinken sluiten ze hun mond.  

Zijn er kinderen die alles in hun mond stoppen rond 19 maanden oud met ATR-x syndroom?

Uit de reacties komt naar voren dat alle kinderen dit wel doen. Bij een aantal kinderen is dit verminderd en soms zelf verdwenen toen ze ouder werden.  

Zijn er meer kinderen met ernstige bijziendheid, degeneratieve bijziendheid of netvliesloslatingen? Onze zoon is slechtziend en we denken dat hij een van deze aandoeningen heeft. Momenteel zijn we nog bezig met onderzoeken in het ziekenhuis om dit vast te stellen.

Een van de ouders geeft aan dat haar kind nervus opticus atrofie heeft. Iemand anders geeft aan dat haar zoontje last heeft van bijziendheid in het ene oog een anderzijds verziendheid heeft, hij draagt een bril.  

Is er iemand die ervaring heeft met het opereren van een lui oog/slechtziendheid en was dit doeltreffend?

Een van de ouders gaf aan dat haar zoontje een operatie heeft ondergaan en dat het enorm heeft geholpen.  

Zijn er meer kinderen zijn met CVI (cerebraal visuele stoornis)?

Meerdere ouders gaven aan dat hun kind de diagnose CVI heeft gekregen.  

Zijn er kinderen getest op Stickler Syndroom?

Dit is een erfelijke aanlegstoornis van het bindweefsel waardoor bijziendheid optreedt. Er waren geen reacties van andere ouders.

Wat zijn de anatomische kenmerken van ATR-x syndroom bij een zwangerschap van 20 weken?

Ouders gaven aan dat bij hun ongeboren kind de volgende anatomische kenmerken uit de onderzoeken kwamen: vertraagde groei van het hoofd, verhoogde vloeistof in de hersenen en de ogen zaten verder uit elkaar dan normaal.  

Is er een verband tussen vroeggeboorte en ATR-x syndroom?

Enkele ouders gaven aan dat hun kind met ATR-x syndroom te vroeg geboren was. Dit verschilde van 34 weken t/m 37 weken. Of er een verband was met ATR-x syndroom was onbekend.  

Zijn er andere kinderen met ATR-x syndroom, die een vertraagde lichamelijke groei hebben?

Meerdere ouders geven aan dat hun kind onder de groei curve zit voor kinderen zonder ontwikkelingsstoornissen. Ook geven zij aan dat een verminderde groei onderdeel is van het ATR-x syndroom.  

Hebben/hadden andere kinderen ook last van intra-uteriene groeivertraging of een meconium plug?

Hierop kwamen verschillende reacties. Uit de reacties kwam naar voren dat verschillende kinderen last hebben van de groeivertraging. Er kwamen geen reacties op de vraag over een meconium plug.

Ons kind is 2,4 jaar, kan niet alleen zitten en vangt zichzelf niet op als hij omvalt. Wat nu?

Hierop kwamen reacties van verschillende ouders met kinderen in verschillende leeftijden, tussen de 1,5 en 6,5 jaar. Deze kinderen konden ook nog niet alleen zitten en vingen zichzelf ook niet op. Een aantal kinderen hebben wel fysiotherapie hiervoor gehad en hebben vooruitgang geboekt.  

Gaan kinderen met het ATR-x syndroom langzaam achteruit in hun gezondheid?

Hierop kwamen geen reacties.

Zijn er meerdere kinderen met het ATR-x syndroom die last hebben van slechthorendheid?

Uit de reacties kwam naar voren dat sommige kinderen hier last van hadden bij de geboorte. Na het plaatsen van buisjes was dit verholpen. Een van de kinderen mist zijn rechter slakkenhuis en krijgt daarom een implantaat. Meerdere jongens hebben een milde tot matig gehoorverlies. Eén jongen heeft matig tot ernstig gehoorverlies aan één oor. Een andere jongen heeft geen gehoorgang in het rechter oor, zijn ouders zijn zich aan het verdiepen in een implantaat hoortoestel. Een aantal jongens heeft een hoorapparaat maar vinden het lastig om die te laten zitten.  

Zijn er kinderen met auditieve verwerkingsstoornis (CAPD of tegenwoordig APD)?

Central Auditory Processing Disorder (CAPD) is een receptieve taalstoornis waarbij een persoon geluid hoort, maar niet in staat is om informatie correct in woorden en taal te verwerken. Mensen met deze aandoening kunnen het verschil tussen de klanken niet herkennen, zelfs wanneer de geluiden vrij sterk zijn. Enkele ouders herkennen dit. Anderen zeggen dat de kinderen gewoon even nodig hebben om de informatie te verwerken voordat ze reageren.

Veel kinderen hebben last van oorontstekingen in de jonge jaren.

Enkelen kunnen hier goed ziek van worden. Er zijn kinderen die Fluticason (een middel tegen allergie) gebruiken. Eén van de jongens heeft sindsdien geen last meer gehad van oorontstekingen. Als de kinderen groter worden, krijgen ze hier minder last van.

Hoeveel personen met ATR-x syndroom er zijn op dit moment bekend?

Ouders gaven aan dat het lastig is om dit te bepalen. Dr. Gibbons noemt in 2006 het aantal van 168 gediagnosticeerde kinderen. De verwachting is echter dat dit er heden veel meer zijn en dat er nog veel jongens/mannen met het ATR-x syndroom niet gediagnosticeerd zijn.

Mijn man en ik gaan verschillend om met de verzorging van onze zoon en dat frustreert me. Ik ben bang dat dit zal leiden tot een scheiding. Hoe hebben andere ouders dit opgelost?

Ouders geven aan hun kind regelmatig naar een logeerhuis te brengen zodat ze even tijd voor elkaar hebben. Anderen vragen een babysit zodat ze een avondje weg kunnen. Andere ouders geven aan dat het na verloop van tijd beter wordt; eerst moet ieder op zijn eigen manier het leven met een kind met een beperking accepteren. Ieder gaat daar anders mee om. Ze geven aan dat het belangrijk is om over je gevoelens te praten en elkaar de vrijheid te geven om even tijd voor jezelf of met vrienden te pakken.

Zijn er kinderen die last hebben van scoliose of kyfose? Hebben ze therapie of een operatie nodig gehad om dit te herstellen?

Veel kinderen hebben in meer of mindere mate last van scoliose (zijwaartse vergroeiing van de wervelkolom) en/of kyfose (een abnormale kromming van de wervelkolom). Een aantal jongens gebruikt een speciale orthese anderen een speciale rugband.

Zijn er kinderen met misvormingen aan de heupen, knieën of enkels?

Een aantal jongens heeft vergroeiingen van de heupen (coxa vara en/of coxa valga) en er zijn jongens met een klompvoet of die neigen naar een klompvoet.  

Hoeveel kinderen hebben klompvoeten en wat werd daartegen gedaan? Was een eerste correctie genoeg of moesten er andere maatregelen worden genomen?

Er zijn vele kinderen met klompvoeten, spitsvoeten of de neiging daartoe. De meesten dragen ortheses, speciale beugels of aangepast schoeisel en voor hen is dat genoeg om de voeten recht te houden. Eén ouder gaf aan dat hun zoon Botox injecties heeft gehad en twee ouders gaven aan dat hun zoon een operatie nodig had maar dat de jongens nu genoeg hebben aan orthopedisch schoeisel.

Zijn er kinderen die gespecialiseerde programma’s hebben op school en laten die vooruitgang zien? 

Eén ouder geeft aan dat haar kinderen naar een school voor ernstig cognitief slechtzienden gaan en dat ze daar werken aan communicatie / socialisatie, grove motoriek en fijne motoriek. Verder worden de ouders betrokken bij besluitvorming rondom de therapieën. Een aantal kinderen gaat naar een reguliere school totdat ze 3 tot 5 jaar zijn en van daaruit stromen ze door naar speciaal onderwijs of naar speciale kinderdagcentra waar ze verschillende therapieën krijgen (fysiotherapie, logopedie, ergotherapie e.d.). Andere ouders houden de kinderen thuis en zorgen daar dat ze therapieën en begeleiding krijgen. Een andere ouder geeft aan dat hun zoon een speciale communicatie cursus krijgt op school om de spraak te verbeteren.  

We hebben binnenkort ons eerste gesprek op school/kinderdagcentrum/dagbehandeling. Waar moeten we op letten?

Zorg ervoor dat er wordt gekeken naar de behoeften van het kind: probeer duidelijk aan te geven of in overleg te bekijken wat de doelen zijn voor je zoon en wat hij nodig heeft die te bereiken (vb. fysiotherapie, logopedie, ergotherapie e.d.), zijn er bijzonderheden wat betreft eten, drinken en/of slapen. Gebruik een communicatieboekje/schrift waarin elke dag kan worden geschreven (bijv. wat ze die dag deden, of er problemen zijn met betrekking tot zijn gedrag of zelfs als ze extra kleding of luiers nodig hebben). Zorg dat je weet wie de contactpersoon is en wanneer deze het beste te bereiken is. Als ouder ken je je kind het beste; bedenk of hij zich prettig kan/zal voelen in deze omgeving.

Hebben andere kinderen ook last van gevoelige vingernagels?

De reacties van de ouders zijn erg wisselend. Het ene kind heeft er wel last van en de ander niet. Wat wel naar voren komt is dat de kinderen volgens hun ouders allemaal een hoge pijngrens hebben.  

Heeft jullie zoon ook slaapproblemen en hebben jullie ervaring met melatonine?

Uit de reacties kwam naar voren dat het gebruik van melatonine een wisselend effect heeft en per kind een andere werking heeft. Een ouder gaf ook aan dat melatonine niet werkte, maar clonidine wel. Een andere ouder gaat naar de neuroloog om te laten onderzoek of het slaapprobleem passend is bij ATR-x syndroom.  

Maken andere kinderen met ATR-x syndroom ’s nachts gebruik van ventilatie als een CPAP of BiPAP? Ons kind krijgt hier luchtweginfecties van.

Uit de reacties van de ouders blijkt dat meerdere kinderen last hebben van apneu, maar dat zij geen problemen ondervinden met luchtweginfecties.

Hebben andere kinderen ook onrustige nachten?

Vele ouders geven aan dat hun zoon met tijden schreeuwt, springt of speelt ’s nachts, heel onrustige benen heeft of tegen het bed ‘bonkt’. De dag erna zijn de jongens meestal erg onrustig en hebben ze veel last van bijten, krassen, slaan en knijpen. Niemand weet een oorzaak.

Mijn kind heeft Dystonische Spasmen (abnormale, onvrijwillige contractie van de spieren). Hebben andere ouders hier ervaring mee?

Er zijn geen reacties van andere ouders. De artsen hebben het betreffende kind wat Valium gegeven om het te stoppen.  

Zijn andere kinderen ook zo sterk in hun grip en beet?

Ouders herkennen dit in grote getalen en geven aan dat ze voorzichtig moeten zijn en bedacht op een plotseling grijpen, knijpen en/of bijten van hun kind. Ouders geven aan dat dit met periodes kan verergeren maar dat dit gedrag, naarmate ze ouder worden, vaak minder zal worden.  

Mijn zoon laat regelmatig onwillekeurige ‘schokkerige’ bewegingen zien. Herkent iemand dit?

Ouders herkennen het. Eén ouder geeft aan dat een arts het als ‘Chorea’ heeft gediagnosticeerd (Een neurologisch symptoom. Het bestaat uit plotse, snelle en ongerichte bewegingen. De bewegingen komen vooral voor in het gelaat of distaal in de ledematen). Een andere ouder geeft aan dat het ‘paroxismale episodes’ zijn (een plotselinge herhaling of verergering van symptomen zoals spasme of epilepsie). Het feit dat hun zoon het niet zelf in de hand heeft, er weet van heeft en het niet leuk vindt is wat ouders raakt.  

Hebben andere kinderen ook Myoclonus (Myoclonus is een korte, onvrijwillige samentrekking van een spier of groep spieren) ?

Andere ouders herkennen dit bij hun zoon vooral in de armen en benen. Artsen geven aan dat dit Dystonie is; een storing in de spierspanning. De bewegingen lijken soms op epilepsie en variëren van mild tot duidelijk merkbaar. Uit de EEG van deze kinderen blijkt echter niets verontrustends.

Wat vinden jullie kinderen leuk om buiten te doen in de zomer?

Ouders geven aan dat hun kinderen het fijn vinden om: een eindje te wandelen (in de buggy), spelen met wat speelgoed op een deken onder een boom, een (spuit)flesje met water, een waterpistool, naar een speeltuintje om te schommelen en te glijden, een bellenblaasmachine in de tuin, wandelen in het park, eendjes voeren, naar een dierentuin of aquarium, een klein badje met water of zand erin, een voet- of handmassage, snoezelschuim maken met een voetmassage-apparaat