Welkom bij de Stichting ATR-x Syndroom Nederland
Op onze website vertellen wij meer over het syndroom en over ons als stichting.
Bekijk hieronder het filmpje over onze stichting.
Over Ons
Deze stichting is opgericht omdat we door contact met andere ouders en met deskundigen antwoorden op onze vragen en informatie over dit zeer zeldzame syndroom willen. In Nederland zijn er ongeveer 25 jongens met het syndroom bekend. ATR-x is een van de vele genetische afwijkingen die een ontwikkelingsachterstand veroorzaken.
ATR-x Syndroom staat voor: x-linked Alpha Thalassaemia mental Retardation Syndrome.
De 3 voornaamste kenmerken van het ATR-x syndroom zijn:
– een ernstige ontwikkelingsachterstand
– de karakteristieke gezichtskenmerken en
– een ongewone vorm van bloedarmoede
Het syndroom komt alleen bij jongens/mannen voor, meisjes/vrouwen zijn over het algemeen draagster van het gen dat de mutatie veroorzaakt maar er zijn ook gezinnen bekend waarbij de mutatie een ‘foutje bij de bevruchting’ was en de moeder geen draagster is!
Het doel van deze website is om informatie te geven over het syndroom en de stichting.
Veelgestelde Vragen
Komt het syndroom ook bij meisjes voor?
Het syndroom komt alleen bij jongens/mannen voor. Meisjes/vrouwen zijn vaak draagster van het gen met de ATR-x mutatie (ongeveer 75%). Het kan wel zo zijn dat door ernstige genitale afwijkingen een aantal kinderen zullen worden opgevoed als meisjes.
Hoe kom ik in contact met andere gezinnen?
U kunt zich aanmelden bij de stichting en zult dan worden uitgenodigd voor bijeenkomsten en activiteiten waarbij andere gezinnen aanwezig zijn. Ook kan de stichting u in contact brengen met gezinnen bijv. die het dichtste bij wonen of die kinderen in dezelfde leeftijdsgroep hebben.
U kunt zich eenvoudig aanmelden door een berichtje te sturen naar: info@atrxsyndroom.nl
Verder zijn er op Facebook nog drie groepen te vinden:
https://www.facebook.com/pages/Stichting-ATR-x-Syndroom-Nederland/274015719329420
(dit is onze eigen openbare facebookpagina)
https://www.facebook.com/groups/163849465337/
(dit is de internationale ATR-x Facebook Pagina, hier zitten gezinnen over de hele wereld bij aangesloten en hiervoor dient men een vriendenverzoek in te dienen of een persoonlijk berichtje te sturen in het Engels)
https://www.facebook.com/groups/515253281920518/
(dit is een groep voor ouders uit Duitsland, Oostenrijk en Zwitserland)
Hoe kan ik doneren of steunen
Wij kunnen bestaan door giften van particulieren en bedrijven. Hier zijn wij ontzettend dankbaar voor.
– U kunt doneren door op de grote knop “Steun ons & Doneer” bovenin te klikken
– U kunt een donatie of gift ook overmaken op rekeningnummer NL40 RABO 0159 3478 31 t.n.v. Stichting ATR-x Syndroom Nederland
– Door het (mee) organiseren van een fondsenwervende actie bijv. op uw school, met vrienden, op uw werk etc. etc.
– U wordt vaste donateur. Bijv. per jaar of per maand
– Middels een officiële schenking
We zijn door de Belastingdienst officieel aangemerkt als als Algemeen Nut Beogende Instelling. Hierdoor zijn donaties aan Stichting ATR-x Syndroom Nederland in bepaalde gevallen fiscaal aftrekbaar voor particulieren en bedrijven! Voor meer informatie: www.ANBI.nl.
Onze Sponsors
Note: Carousel will only load on frontend.
